Vertaistarinoita – nuoret aikuiset
Aleksiina, 25 vuotta
Aleksiina sai 22q11.2-deleetio -diagnoosinsa vastasyntyneenä moninaisen, synnynnäisen sydänvian ja immuunivajeen kautta. Aleksiinalla oireyhtymä näyttäytyy hyvin laaja-alaisena vaatien vielä aikuisenakin reilut 15 erikoissairaanhoidon poliklinikkaa kiinteään hoitoverkostoonsa.
Aleksiinaa on vauvasta asti hoidettu Hus-alueella erittäin ammattitaitoisesti 22q11.2-deleetiota kokonaiskoordinoiden, seuraten, kuntouttaen ja järjestäen arjen tukea. Hänellä oirekuvaan kuuluvat edellisten lisäksi kalkkiaineenvaihdunnan ongelmat (kouristelu), hypotonia, skolioosi, suulaen ja nielun rakennepoikkeavuus, joka on korjattu puheenkorjausleikkauksella 3-vuotiaana, motoriikan ongelmat, uro-gastrologiset ongelmat, iho-, silmä-, korva- ja hammasasiat, keuhkoasiat, gynekologiset asiat, jne.
Aleksiina on saanut hyödynnettyä monialaisesti varhaisen ja pitkäkestoisen kuntoutuksen edut. Arjen tuki koulussa, työssä sekä vapaa-ajalla on pitänyt stressitasoa matalana ja vähentänyt oireyhtymään liittyviä pelkoja ja ahdistusta. Se on samaan aikaan kehittänyt kokonaistaitotasoa siinä määrin, että nykyisin Aleksiina asuu omillaan oman kissansa kanssa elämästä nauttien. Hän ei voi kuitenkaan täysin henkäistä, vaan oireyhtymä vaatii jatkuvan seurannan, kuntoutuksen ja tuen, sillä tila ei ole vakaa, vaan se muuttuu nopeastikin elämän tuomien jatkuvien kuormitusten kautta.
Koulutukseltaan Aleksiina on kuva-artesaani. Hän toimii ammattimaisesti kuvataiteilijana maalaten ja pitäen näyttelyitä. Vapaa-ajallaan kissanhoidon ja tubettajien seuraamisen lisäksi Aleksiina tykkää käydä leffassa, syömässä kavereiden kanssa ja käydä uimassa. Talvisin parasta on laskettelu – kunhan vain löytyisi lunta!
Jani-Petri, 34 vuotta
Minulla havaittiin 22q11.2-deleetio (siihen aikaan Catch-22) muistaakseni ykkösluokalla koulussa. Muistan, että olin luokan pienin ja ujoin.
Oireyhtymän puolesta havaittuina ongelmina minulla on ollut keskittymishäiriö, puheen epäselvyys, pituuskasvun häiriö ja oppimisvaikeudet. Minulle on tehty puheenkorjausleikkaus ja nuoruudessa skolioosi-leikkaus (selän jäykistys). Molemmat onnistuivat todella hyvin.
Aloitin soittamisen 13-vuotiaana. Tällä hetkellä opiskelen musiikkiopistossa. Laulan kahdessa kuorossa ja soitan kolmessa orkesterissa. Kesällä 2018 sain suoritettua Pelimanni-pronssimerkin mestaripelimanneista koostuvan tuomariston edessä. Myös hopeamerkki häämöttää jo lähellä.
Työskentelen kaupungin kiinteistönhoitajana. Minulla on myös järjestyksenvalvojakortti, Olen saanut pari stipendiä hyvästä käyttäytymisestä ja ystävällisyydestä.
Elämäni on kiireistä, mutta hyvin on mennyt kaikin puolin!
Karoliina, 18 vuotta
Olen 18 vuotta ja käyn työtoiminnassa.
Haluaisin päästä opiskelemaan.
Minulle on tehty 5 avosydänleikkausta.
Asun asumisyksikössä.
Elämä on tällä hetkellä ihan parasta.
Olen käynyt koulua Spesialla, Haukkarannassa ja Onervassa.
Oma aika on minulle tärkeää.
Minulla on ollut 22q11.2-deleetio -oireyhtymä jo syntymästä asti.
Minulla on myös oppimisvaikeuksia.
22q11-perheleirillä oli kiva tavata muita 22q11-nuoria.
Kasperi, 24 vuotta
Kävin peruskoulun pienluokalla ja suoritin sen jälkeen datanomin tutkinnon.
Olen ollut erilaisissa koulutuskokeiluissa ja toiminut myös kuntouttavassa työtoiminnassa. Etsin parhaillaan vakituista työtä.
Mieluisimmat harrastukseni ovat tietokoneella pelaaminen, punttisalilla käynti ja sähly.
