TERVETULOA 22q11 FINLANDIN VERKKOSIVUILLE
Tältä sivustolta löytyy monenlaista tietoa 22q11.2-oireyhtymistä – deleetiosta ja duplikaatiosta.
22q11 Finland tekee Suomessa näkyvyystyötä oireyhtymätietouden lisäämiseksi. Yhdistyksemme on käytettävissä sekä 22q11.2-henkilöille ja heidän läheisilleen että terveydenhuollon ammattilaisille ja 3. sektorin toimijoille päin.
Sivustollamme esiintyvä tieteellinen tieto perustuu yhdistyksemme yhteyksiin maailmanlaajuisessa 22q11-yhteisössä. 22q11 Finland on mukana Euroopassa toimivassa 22q11 Europe’ssa sekä asiantuntijoiden verkosto 22q11.2 Society’ssä.
Oireyhtymätiedon lisäksi sivuilta löytyy asiaa vertaistuesta ja aluetoimintaryhmistä, eri ikäisten vertaistarinoita, tietoa jäsen- ja näkyvyystapahtumista sekä muista ajankohtaisista asioista. Etusivulta löytyy linkkinä 8-sivuinen digi-esitteemme, joka niin ikään palvelee kaikkia 22q11.2-henkilöiden asioihin liittyviä tahoja. Etusivulta löydät linkin myös Blogspot-blogiimme Mikä 22q11.2?
Liity jäseneksi, pysy kuulolla tai kysy lisää. Olemme täällä teitä varten. Lisätiedot: info(at)22q11finland.fi
______________
22q11.2 -oireyhtymissä on kyse kromosomin 22 pitkän haaran alueella 11.2 tapahtuneesta kymmenien geenien mutaatiosta. Oireiden ja löydösten määrä ja laatu ja vieläpä vaikeusaste vaihtelevat suuresti oireyhtymäpotilaiden välillä. Ilmenemät ovat jokaisella yksilöllisiä.
22q11.2-deleetio -oireyhtymä tunnettiin ennen v. 2016 kansainvälistä nimenmuutosta yleisemmin mm. nimillä Catch-22, Velo-kardio-fasiaalinen oireyhtymä (VCFS) tai Di Georgen oireyhtymä (Di George S). Oireyhtymänimeä Catch-22 ei suositella enää käytettäväksi ollenkaan. Kansainvälinen kokonaistilan näkökulmasta julkaistu tutkimus- ja hoitokokemustieto löytyy parhaiten 22q11.2-deleetio -oireyhtymä -nimellä.
Nykyisin myös 22q11.2 -duplikaatio -oireyhtymä tunnetaan jo hyvin. Nykytiedon mukaan duplikaation oireisto näyttäytyy siinä määrin saman sisältöisenä deleetion kanssa, että kansainvälinen suositus on käyttää duplikaatioiden hoidossa deleetioiden hoitosuosituksia sekä taulukkomuotoisia ikätasoisen hoidon ja seurannan tueksi tehtyjä kansainvälisiä ohjeistuksia. Ohessa aineistoa myös duplikaatioiden hoitoon ja seurantaan.
Nykyisin Eurooppaan ja sitä kautta myös Suomeen ollaan rakentamassa harvinaisten sairauksien rekisteriä. Tämä perustuu eurooppalaiseen harvinaissairauksien Orpha-koodistoon. 22q11.2-deleetion Orpha-koodi on 567 ja 22q11.2-duplikaation Orpha-koodi on 1727. Näillä diagnooseilla ei ole ICD-koodia, mutta Orphanetistä löytyy tietoa harvinaisista sairauksista joko diagnoosinimellä tai suoraan koodilla.
AJANKOHTAISTA
KOKOUSKUTSU YHDISTYKSEN JÄSENILLE:
22q11 Finlandin sääntömääräinen kevätkokous pidetään su 30.3. klo 14:00 alkaen sekä verkkokokouksena Teams-yhteydellä että paikan päällä Turussa Turun Pääkirjastossa. Asialistalla sääntömääräiset asiat. Ennakkoilmoittautumiset pe 23.3. mennessä: [email protected]
Tervetuloa kokoustamaan!
Aineistoja 22q11-henkilöiden hyvään hoitoon ja seurantaan (linkit):
Hoito- ja seurantasuositukset 22q11-LAPSILLE ja NUORILLE
Hoito- ja seurantasuositukset 22q11-AIKUISILLE
22q11-deleetiot/ LASTEN ja NUORTEN seurantaa varten CHECKLIST terveydenhuollolle
22Q11-deleetiot/ AIKUISTEN seurantaa varten CHECKLIST terveydenhuollolle
22q11-deleetioiden ja -duplikaatioiden Fact Sheet’ it perheille (eri tiedostot deleetioille ja duplikaatioille)
Vielä lisää DUPLIKAATIOISTA (avaa myös erikoisalakohtaiset linkit sivulta)
KATSO 22q11 Europe’n lääketieteen ammattilaisten tuottama MOOC (Massive Open Online Cource)
13-osainen verkkokurssi kertoo 22q11-oireyhtymiin liittyvistä kognitiivisista haasteista, aivojen rakenteesta, mielenterveydestä sekä ympäristökuormituksen merkityksestä.
Tästä linkistä pääset katsomaan MOOC’in.
Tee hyvä teko: LAHJOITA!
Auta meitä auttamaan 22q11-perheitä ja -aikuisia!
Tee lahjoitus FACEBOOKimme kautta:
LAHJOITA-näppäin löytyy suoraan kansikuvamme alta.
Tai lahjoita suoraan 22q11 Finlandin tilille:
FI56 1416 3000 1376 79
Rahankeräyslupa: RA/2022/986
