TERVETULOA 22q11 FINLANDIN VERKKOSIVUILLE
Tältä sivustolta löytyy monenlaista tietoa 22q11.2-oireyhtymistä – deleetiosta ja duplikaatiosta.
22q11 Finland tekee Suomessa näkyvyystyötä oireyhtymätietouden lisäämiseksi. Yhdistyksemme on käytettävissä sekä 22q11.2-henkilöille ja heidän läheisilleen että terveydenhuollon ammattilaisille ja 3. sektorin toimijoille päin.
Sivustollamme esiintyvä tieteellinen tieto perustuu yhdistyksemme yhteyksiin maailmanlaajuisessa 22q11-yhteisössä. 22q11 Finland on mukana Euroopassa toimivassa 22q11 Europe’ssa sekä asiantuntijoiden verkosto 22q11.2 Society’ssä.
Oireyhtymätiedon lisäksi sivuilta löytyy asiaa vertaistuesta ja aluetoimintaryhmistä, eri ikäisten vertaistarinoita, tietoa jäsen- ja näkyvyystapahtumista sekä muista ajankohtaisista asioista. Etusivulta löytyy linkkinä 8-sivuinen digi-esitteemme, joka niin ikään palvelee kaikkia 22q11.2-henkilöiden asioihin liittyviä tahoja. Etusivulta löydät linkin myös Blogspot-blogiimme Mikä 22q11.2?
Liity jäseneksi, pysy kuulolla ja/ tai kysy lisää. Olemme täällä teitä varten. Lisätiedot: info(at)22q11finland.fi
22q11.2-deleetio -oireyhtymän kokonaistila on tullut laajemmin tutuksi vasta 1980-luvulla. Kyse on siitä, että toisen kromosomin 22 pitkästä haarasta puuttuu pala. Oireiden ja löydösten määrä ja laatu, ja vieläpä vaikeusaste vaihtelevat suuresti oireyhtymäpotilaiden välillä. Ilmenemät ovat jokaisella yksilöllisiä. 22q11.2-deleetio -oireyhtymä tunnettiin ennen v. 2016 kansainvälistä nimenmuutosta yleisemmin myös mm. nimillä Catch-22, Velo-kardio-fasiaalinen oireyhtymä (VCFS) tai Di Georgen oireyhtymä (Di George S).
Oireyhtymänimeä Catch-22 ei suositella enää käytettäväksi. Kansainvälinen kokonaistilan näkökulmasta julkaistu tutkimus- ja hoitokokemustieto löytyy parhaiten 22q11.2-deleetio -oireyhtymä -nimellä. Myös Euroopan alueella osataan jo valtaosin käyttää kokonaistilan tieteellistä nimeä eli juurikin 22q11.2-deleetio tai -duplikaatio.
Nykyisin myös 22q11.2 -duplikaatio -oireyhtymä tunnetaan jo hyvin. Nykytiedon mukaan duplikaation oireisto näyttäytyy siinä määrin saman sisältöisenä deleetion kanssa, että kansainvälinen suositus on käyttää duplikaatioiden hoidossa deleetioiden hoitosuosituksia sekä taulukkomuotoisia ikätasoisen hoidon ja seurannan tueksi tehtyjä kansainvälisiä ohjeistuksia.
AJANKOHTAISTA
22q11 Finlandin sääntömääräinen syyskokous: la 25.11. klo 15 alkaen.
Syyskokouksessa valitaan yhdistykselle uusi puheenjohtaja.
Voit osallistua syyskokoukseen paikan päällä Helsingissä (Ankkurikatu 5, yksityinen kerhotila) tai Turussa (Kanslerintie 19, Turun kaupungin monitoimihuone). Syyskokousta hallinnoidaan Helsingistä. Turusta osallistutaan joukolla verkon välityksellä syyskokoukseen.
Myös itsenäinen verkko-osallistuminen kokoukseen on mahdollista.
Ennakkoilmoittautumiset kaikkiin paikkoihin (Huom! Myös verkko-osallistujat):
– Helsingissä paikanpäällä/ Satu Salmelle satu.salmi@22q11finland.fi
– Turussa paikanpäällä/ Outi Annalalle outi. annala@22q11finland.fi
– Verkon välityksellä (Teams) osallistuvat: info@22q11finland.fi
Tervetuloa kokoukseen ja pikkujouluihin!
YHDISTYKSEN PIKKUJOULUJA vietetään la 25.11. syyskokouksen jälkeen sekä Helsingissä että Turussa. Lisätiedot tämän linkin kautta.
__________________________________
3.2.2023 ON JULKAISTU UUDET KANSAINVÄLISET TERVEYDENHUOLLON HOITO- JA SEURANTASUOSITUKSET
Julkaisut löytyvät tästä linkkien kautta:
UUDET terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset LAPSILLE JA NUORILLE
UUDET terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset AIKUISILLE
Kokonaisoireyhtymäperusteisen seurannan tueksi on on tehty ja ollaan edelleen tekemässä erikoisalakohtaisia täsmennyksiä.
Kaikki uudet julkaisut löytyvät koostetusti kansainvälisen järjestön sivustolta: Klikkaa tästä tieteellisiin julkaisuihin 22q.org -sivustolle
13.10.2022 ON JULKAISTU 22q11.2-DELEETIO-OIREYHTYMILLE: MOOC (Massive Open Online Course)
22q11 Europen lääketieteen ammattilaiset ovat eurooppalaisena yhteistyönä tuottaneet 13-osaisen verkkokurssin 22q11.2-deleetioista. Se keskittyy oireyhtymän kognitiiviseen puoleen, aivojen rakenteeseen ja mielenterveyteen, joille kaikille oireyhtymässä on vahva geneettinen altistus. Verkkokurssi nostaa esiin myös ympäristövaikutusten roolia uusien liitännäissairauksien puhkeamisessa silloin, kun kuormitus on pitkään koholla.
TÄSTÄ PÄÄSET KATSOMAAN MOOCin
Tee hyvä teko: LAHJOITA!
Auta meitä auttamaan 22q11-perheitä ja -aikuisia!
Tee lahjoitus FACEBOOKimme kautta:
LAHJOITA-näppäin löytyy suoraan kansikuvamme alta.
Tai tilaa tuotteita Tue tiimiä -sivuston kautta. Käytä tilatessasi koodia 22q11. Saamme ostoksistasi pienen provision yhdistyksellemme.
Tai lahjoita suoraan 22q11 Finlandin tilille:
FI56 1416 3000 1376 79
Rahankeräyslupa: RA/2022/986
