Vertaistarinoita – pikkulapset (2)
Martta, 4 vuotta
Martta sai 22q11.2-deleetio -oireyhtymädiagnoosin ollessaan noin puolivuotias. Martalla huomattiin jo raskausaikana sydämen rakennepoikkeavuus, mutta Martan synnyttyä sitä ei tutkittu sen enempää. Jo sairaalassa ollessa alkoi tulla ongelmia, koska emme saaneet imetystä onnistumaan. Kotiin päästyämme vaikeudet lisääntyivät. Martta muuttui itkuiseksi ja syöminen takkuili.
Martta oli myös löysän oloinen lapsi, joten fysioterapia aloitettiin jo 3,5 kk iässä ja sitä kesti siihen asti, kun Martta oppi kävelemään 1 v 4 kk iässä.
En tiedä, olisiko Martalla vieläkään diagnoosia, ellei hänelle olisi tullut vauvana pyörähtelevä silmäoire, jonka vuoksi pääsimme neurologille, ja sitä kautta todettiinkin 22q11.2-deleetio. Diagnoosi oli helpotus! Se antoi vastauksen kaikkiin Martan ongelmiin.
Ensimmäisiä sanatapailuja alkoi tulla 1 vuoden iässä, mutta nyt edelleen 4-vuotiaana puhe on epäselvää ja lauseenrakennuksessa on hankaluuksia. Lisäksi infektioita ja erityisesti korvatulehduksia on ollut paljon ensimmäisten vuosien aikana.
Tällä hetkellä Martta saa puheterapiaa 2 kertaa viikossa puheen selkiyttämistä varten. Lisäksi Martalla on käytössä Surestep -nilkkatuet virheasennon vuoksi.
Arjessa Martta tarvitsee kannustusta ja tukea perustoimiin enemmän kuin ikäisensä (mm. syömiseen ja pukemiseen) Kaiken lisäksi vatsan toiminnan kanssa on ollut ongelmia, sillä ummetus vaivaa.
Muuten Martta on sosiaalinen, iloinen ja reipas tyttö, joka rakastaa Muumeja, musiikkia ja tanssimista.
Eppu, 4 vuotta
Eppu on melkein 5-vuotias karjalaispoika. Epulla on 22q11.2-deleetio -oireyhtymä. Eppu sai diagnoosin kuukauden ikäisenä sairaalassa ollessaan. Epun alkutaival olikin vaikea. Hän vietti sairaalassa kokonaan ensimmäiset 1,8 vuotta. Epulla on sydänvian lisäksi vaikea-asteinen trakeabronkomalasia, joka on iän myötä hiukan helpottanut. Eppu on myös infektioherkkä, ja hän saa epileptisiä kouristuksia aina, kun kärsii kalkkivajeesta.
Arki Epun kanssa on kiireinen ja haasteinen, eikä ainainen taistelu hänen oikeuksistaan eri tahojen kanssa helpota asiaa. Tämän vuoksi oireyhtymästä kertominen ja tiedon lisääminen on todella tärkeää.
Kaikesta huolimatta elämä Epun kanssa on ihanaa! Eppu on taistelija, huoleton ja hyväntuulinen pieni mies, joka valaisee olemuksellaan synkemmänkin päivän. Hän rakastaa halailua (silloin, kun itse haluaa), musiikkia, eläimiä, uimista ja ratsastusta.
Eppu kommunikoi viittomilla.
