Saimme diagnoosin – mitä sitten tapahtuu?
Kun henkilöllä on todettu 22q11.2-deleetio- tai -duplikaatio -oireyhtymä, on tärkeää, että hänen oireyhtymänsä kokonaistila kartoitetaan yhteistyössä oman hoitotahon kanssa. Diagnoosi voi olla täällä Suomessa vielä nimellä Catch-22, VCFS tai DiGeorgeS, jotka tarkoittavat periaatteessa samaa asiaa kuin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä. Tämä viimeksi mainittu on kansainvälinen kromosomin 22 pitkän haaran deleetiota kuvaava oireyhtymänimi, jota käyttämällä löytyy kansainvälinen tutkimus- ja hoitokokemustieto koko sairauteen liittyvistä asioista. Duplikaatioista sen sijaan löytyy vielä melko vähän kirjoitettua tieteellistä tietoa, mutta kansainväliset tutkijat ovat ohjeistaneet käyttämään deleetioiden ohjeistuksia, sillä nämä molemmat oireyhtymät oireilevat siinä määrin samankaltaisesti.
On mahdollista, että 22q11.2-oireyhtymähenkilö pystyy elämään itsenäisesti ihan tavallista elämää vähäisin oirein tai hän voi tarvita erittäin paljon erikoissairaanhoidon seurantaa, monenlaista kuntoutusta ja arjen tukipalveluita. Kunkin 22q11.2-henkilön oireyhtymä ilmenee yksilöllisesti.
Tämän sivustomme kautta on mahdollista saada monenlaista tietoa sekä deleetioon että duplikaatioon liittyen. 22q11.2-oireyhtymien tila on aina yksilöllinen ja se voi vaihdella erittäin lievästä erittäin laaja-alaiseen. Kaikki kuitenkin tarvitsevat elinikäistä seurantaa, sillä 22q11.2-oireyhtymien kokonaistila ei ole vakaa, vaan se elää ja kehittyy biologisten ja ympäristöaltistusten mukana koko elämän ajan. On tärkeää, että mahdollisten erilaisten, yksilöllisten erikoissairaanhoidon osa-alueiden seurannan lisäksi 22q11.2-oireyhtymähenkilön kokonaistilaa seurataan ikätasoisten seurantasuositusten mukaan. Kansainväliset seuranta- ja tutkimussuositukset löytyvät tästä sivun alareunasta.
22q11.2-oireyhtymistä tiedetään nykyään jo paljon
Tältä sivustoltamme löytyy paljon asioita, jotka auttavat ymmärtämään 22q11.2-oireyhtymiä. Uuden diagnoosin saaneille löytyy kansainväliset tutkimussuositukset diagnosointivaiheessa tehtäväksi olipa diagnoosi löytynyt minkä ikäisenä tahansa. Kaiken ikäisille 22q11.2-henkilöille löytyy oman hoitotahon tutkimusten ja seurannan tueksi myös kansainväliset hoito- ja seurantasuositukset, joista voi keskustella omien hoitavien lääkäreiden kanssa. Nämä löytyvät sekä lapsille että aikuisille. Lisäksi 22q11.2-oireyhtymien seurantaan löytyy tueksi mm. kasvukäyrät ja ikätasoiset seurantasuositukset koko elämänkaaren ajalle sekä paljon muuta tietoa.
Mahdollisia 22q11.2-oireyhtymiin liittyviä oireita voi löytyä koko kehon alueelta, mutta kannattaa muistaa, että jokaisen 22q11.2-henkilön ilmenemä on yksilöllinen.
Oireyhtymien kokonaiskuvaan saattavat liittyä esim. synnynnäiset sydänviat, immuunivaje, syömisen ja puheenkehityksen ongelmat, jotka liittyvät suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksiin, käyttäytymisen ja psykiatriset oireet (pelot, ahdistus), neurologiset yhteydet, uro-gastrologiset asiat, kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen toimintaongelmat, kalkkiaineenvaihdunnan oireilut, skolioosi-alttius, munuaiset, uro-genitaalialueen rakennepoikkeavuudet, silmät, korva-nenä-kurkku -asiat, ruoansulatusjärjestelmä, hematologinen järjestelmä, motoriikan ongelmat, jne.
HUOM!
Muista, että oma lääkäri päättää aina hoidosta. Tämän sivuston tietosisältöä voit käyttää materiaalina, jos oma lääkärisi ei tunne 22q11.2-kokonaisoireyhtymää (deleetiota tai duplikaatiota).
Tietoa 22q11.2-deleetiosta 22q.org -sivuston kautta
Coordination portal – ikätasoiset tutkimussuositukset
Nature Review Disease Primers -artikkeli 22q11.2-deleetiosta
Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome
Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion
Tietoa 22q11.2-duplikaatiosta 22.org -sivuston kautta
