22q11.2-oireyhtymät
22q11.2-deleetio -oireyhtymän monet erilaiset oireyhtymänimet aiheuttavat hämmennystä. Tässä asiaan hiukan selvennystä. Tästä löytyy perusteita siihen, miksi kannattaa siirtyä käyttämään kokonaisoireyhtymän tilasta kertovaa nimitystä: 22q11.2-deleetio -oireyhtymä. Rinnalla kulkee myös samalta kromosomialueelta löytyvä 22q11.2-duplikaatio -oireyhtymä, jonka oireisto mukailee merkittävästi deleetioiden oirekuvaa. Myös 22q11.2-duplikaatioista löytyy tietoa tästä sivustoltamme.
Suomessa on 22q11.2-deleetiosta vielä vahvasti käytössä vanha oireyhtymänimi Catch-22. Se tarkoittaa osittain samaa asiaa, kuin 22q11.2-deleetio, mutta sulkee pois nykytiedon kokonaisoireyhtymän käyttäytymisestä, siihen liittyvästä kokonaisoireistosta ja elinikäisen seurannan tarpeesta.
Muita nimiä, joita on käytetty 22q11.2-deleetioon aiemmin, ovat DiGeorge-oireyhtymä, Velocardiofasiaalinen-oireyhtymä (VCFS), Conotrunkaalinen kasvonpiirre -oireyhtymä, Opitz G / BBB -oireyhtymä ja Cayler-kardiofasiaalinen oireyhtymä, sekä Catch-22. Nämä ovat kaikki vanhempia nimiä, jotka eri asiantuntijat ovat antaneet löydöksilleen ennen kuin kukaan tiesi eri löydösten todellista syytä – kromosomin 22 pitkän haaran deleetiota.
Esimerkiksi endokrinologi, MD, Angelo Di George, keskittyi kalsium-ongelmiin; Robert Shprintzen, Ph.D, keskittyi palataalisiin eroihin; ja tohtori Kinouchi ja muut Japanissa tutkivat sydämen vajaatoimintaa.
Vuonna 1997 Donna McDonald-McGinn, MS, CGC vertasi tätä ilmiötä ryhmään lähinäköisiä eläinlääkäreitä, jotka yrittivät kuvata norsua kukin tutkimalla erillistä osaa. Jokainen kuvasi perusteellisesti omaa kiinnostuksensa alaa, mutta kukaan ei pystynyt näkemään suurta kokonaiskuvaa kaikkine oireineen.
Tiedämme nyt, että oireyhtymäpotilaat, joilla on VCFS, DiGeorgeS, Conoctrunkaalinen kasvonpiirreoireyhtymä, Opitz G / BBB ja Cayler kardiofasiaalinen oireyhtymä, tai Catch-22, on kaikilla sama laajempi kokonaistila: 22q11.2 deleetio-oireyhtymä.
The International 22q11.2 Consortium on suosittanut v. 2016 käyttämään oireyhtymänimenä 22q11.2 -deleetio -oireyhtymää, jotta kaikki kansainvälinen ajantasainen tutkimus- ja hoitokokemustieto 22q11.2-deleetion kokonaisuudesta tavoittaisi koko maailman 22q11.2-deleetio -potilaita hoitavat lääkärit.
Tieteellisiä artikkeleita (Nature Reviews Disease Primers -artikkeli v. 2015), hoitolinjauksia lapsille ja aikuisille (practical guidelines for managing 22q11.2 patients), koordinaatioportaaleja ja kasvukäyriä, yms. kokonaishoitoon liittyviä ohjeistuksia löytyy oikealla oireyhtymänimellä. Asiantuntijoiden on helppo tarkistaa julkaisujen lähteet. Nämä kaikki yksityiskohtaisemmat hoidon ja seurannan ohjeistuksiin liittyvät kansainväliset julkaisut löytyvät tästä ylävalikon kautta omina alasivuinaan, mm. ”Käytännön ohjeita 22q11.2-potilaiden hoitoon”.
Kuva:
Koko maailmassa 22q11.2-deleetiosta
käytetyt oireyhtymänimet prosentuaalisesti.
Catch-22 -nimeä, joka Suomessa vielä vahvasti käytössä,
käyttää enää hyvin minimaalinen määrä
koko maailman tasolla.
