Geneettinen testaus 22q11.2-oireyhtymien varmistamiseksi tehdään yleensä verinäytteestä, joka lähetetään tutkittavaksi genetiikan tutkimuksiin erikoistuneeseen laboratorioon.

Suositellut testit sisältävät nykyisin menetelmiä, jotka ovat erittäin paljon tarkempia kuin aikaisemmin käytetty fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH). Uudemmat testausmenetelmät kertovat myös deleetion tai duplikaation suuruuden. Näihin sisältyy ”genomin laajuinen” menetelmä, kuten vertaileva genomihybridisaatio (CGH), SNP-mikromitta (esim. CGA) tai MLPA-testi.

Kohdennetut FISH-tutkimukset voivat  jättää väliin pienempiä ”sisäkkäisiä” 22q11.2-deleetioita tai -duplikaatioita, jotka kehittyneemmät menetelmät pystyvät havaitsemaan.

Tavanomainen sytogeneettinen testi (kariotyyppi) kykenee vain hyvin harvoin havaitsemaan 22q11.2-deleetion (noin 25 %: lla tapauksista). Tämän vuoksi se ei ole suositeltu menetelmä 22q11.2-oireyhtymien havaitsemiseen.

Tutkijat kertovat, että 22q11.2-oireyhtymien toteaminen ja testaaminen voi olla joskus vaikeaa, sillä kromosomin 22 pitkän haaran mutaatio voi sijaita myös ns. tavallisemman löydösalueen ulkopuolella, jolloin kaikki testausmenetelmät eivät löydä näitä (A-B -> C-D). Tarkkaan tutkimiseen kuitenkin kannustetaan hoidon ja kuntoutuksen tarpeen ymmärtämiseksi. Oireyhtymän toteamisen vaikeutta lisää myös se, että eri elinjärjestelmissä ilmenevät oireet ja rakennepoikkeavuudet voivat vaihdella merkittävästi eri 22q11-oireyhtymähenkilöiden välillä. Tämä ei kuitenkaan tee osasta lieviä ja osasta haastavia. Kaikkia 22q11-tapauksia tulisi seurata kansainvälisten hoitolinjausten mukaan koko eliniän ajan. (ks. Duodecimin artikkeli 4/2025: https://www.duodecimlehti.fi/duo18705

Lisätietoja testaukseen liittyen löytyy Toronton The Dalglish Familyn 22q klinikan sivuston kautta. Toronton 22q-klinikka kuuluu monella tavalla maailman johtaviin 22q-klinikoihin johtajanaan Dr. Anne S. Bassett.

Tästä linkin kautta ammattilaisille tietoa testaukseen liittyen