Miten yleinen 22q11.2 on?

Yleisen käsityksen mukaan 22q11.2-deleetio tapahtuu noin yhdellä jokaisesta 2 000 – 4 000 elävästä synnytyksestä. Tämä todennäköisyys on kuitenkin aliarvioitu. Tällä hetkellä 22q11.2-deleetioiden yleisyyden tiedetään olevan 1/995 syntyvään lapseen. 22q11.2-duplikaatioiden syntyvyyden tiedetään olevan jo 1/850 syntyvään lapseen. 22q11.2-oireyhtymät ovat melkein yhtä yleisiä kuin Downin oireyhtymä. (Lähde: Barcelona, 16.-17.11.2019/ The 3rd 22q11 Conference)

HUOM! Katso duplikaatioista tiedot duplikaatio-sivultamme.

Kansainvälisesti on meneillään monenlaisia projekteja ja suunnitelmia – myös Euroopassa -, jotta tutkijat pystyisivät todentamaan, miten yleisistä oireyhtymistä todella on kyse. On esitetty, että esim. kaikkien sydämen kammioväliseinäaukko (VSD) -lasten testaus 22q11.2-oireyhtymien varalta, tai muista oireyhtymäkuvaan sopivasta aihepiiristä lähtien, auttaisi selvittämään oireyhtymien todellista yleisyyttä. Testaamisessa on tärkeää käyttää niitä geneettisiä tutkimusmenetelmiä, joissa kromosomin 22 deleetio tai duplikaatio näkyvät. 22q11.2-oireyhtymien toteaminen vaatii edelleenkin tarkkuutta myös tutkimusvaiheessa, sillä mutaatiolöydös voi esiintyä myös vain ns. tunnetumman alueen ulkopuolisella kromosomialueella (A-B -> C-D). Diagnosointiin voi johtaa esim. hampaiden tilan kautta tuleva epäily.

22q11.2-deleetio on yleisin syy suun ja nielun rakennepoikkeavuuksiin, yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa skitsofreniaa sekä toiseksi yleisin syy sydämen synnynnäisiin rakennevikoihin. Tästä yleisyydestä huolimatta monet lääkärit eivät useinkaan vielä tunne kokonaisdiagnoosia tai sen äärimmäistä ja elinikäistä vaihtelua ja yksilöllisyyttä. Nykyaikaisen kokonaistilan nimen – 22q11.2-deleetio tai 22q11.2-duplikaatio – käyttäminen ohjaa hoitotahot, kuntouttajat tai muut näistä oireyhtymistä tietoa tarvitsevat tahot löytämään kansainvälisen tutkimustiedon. Myös 22q11 Finland -yhdistyksemme auttaa tässä tarvittaessa.

Vaikka nämä edelleen tuntemattomat 22q11.2-oireyhtymät ovat yleisiä, perhe voi joutua etsimään selityksiä lapsen ongelmiin vuosikausia. Joskus potilaat ovat jo nuoria teini-ikäisiä tai jopa aikuisia, kun diagnoosi löytyy. On myös tilanteita, että monet eivät koskaan saa oikeaa diagnoosia. Vakavimmat tilat, joihin kuuluu usein sydänvika ja immuunivaje, epilepsia, kalkkiaineenvaihdunnan tai sisäelinten toiminnan ongelmia tai monenlaisia rakennepoikkeavuuksia, osataan Suomessa hyvin diagnosoida. Samoin syömisen ja puheen tuottamisen ongelmiin liittyvät suulaen ja nielun rakennepoikkeavuudet hoidetaan täällä hyvin. Kokonaisoireyhtymään liittyvien käyttäytymisen ongelmien, autismikirjon piirteiden tai ahdistuksen ja pelkojen tunnistaminen tai jopa skolioosin tai hammasasioiden tunnistaminen oireyhtymään liittyviksi vaatii meillä vielä tsemppaamista. Oireyhtymien kokonaistilasta kertovat tieteelliset artikkelit sekä elinikäiset ikätasoiset seurantasuositukset ovat tässä kokonaistilan ymmärtämisessä apuna.

Kokonaisoireyhtymien tila ei ole vakaa, vaan vaihtelee sekä biologisten altistusten että ympäristövaikutuksien kautta, ja siksi se tarvitsee elinikäistä seurantaa, jotta kokonaistilassa tapahtuviin muutoksiin osataan reagoida. Elimistön kokonaiskuormituksen matalana pitäminen vaikuttaa suotuisasti 22q11.2-henkilön kokonaistaitotasoon ja oireyhtymien tilaan. Arjen tuki ja kuntoutus ovat tärkeitä tekijöitä 22q11.2-oireyhtymien kanssa pärjäämisessä koko elinkaaren ajan.