Elämää 22q11 kanssa – Over leven met 22q11

Suomen kielellä ei löydy juurikaan ajantasaista tietoa 22q11.2-kokonaisoireyhtymistä. 1990-luvulla ja 2000-luvun alussa Suomessakin on tehty muutamia tieteellisiä julkaisuja koskien Catch-22 -tutkimuksia – ja tietenkin DiGeorgeS.

Catch-22 -oireyhtymänimi on kuitenkin kuvannut vain suppeammin 22q11.2-deleetio -oireyhtymään liittyviä asioita. Vuodesta 2016 alkaen maailman eri kolkista lähtöisin olevat eri tutkijoiden nimeämät oireyhtymäkuvat on yhdistetty yhden ja saman laajemman kokonaisoireyhtymänimen alle: 22q11.2- deleetio -oireyhtymä. Tämä kuvaa sen kromosomialueen kokonaistilaa, joka liittyy koko kehoa rasittavaan elinikäiseen oireiluun.

22q11 Finland on verkostoitunut kansainvälisiin 22q11.2-asiantuntijoihin päin sekä Euroopassa että muualla maailmassa. Samoin yhteistoimintaverkostoomme kuuluu useita eri 22q11-jäsenmaita. Näiden yhteyksiemme kautta valmistui 22q11-lyhytelokuvaan suomenkielinen tekstitys. Alankomaiden yhdistys – Stichting Steun – on tuottanut noin tunnin mittaisen lyhytelokuvan, jossa seurataan reilun puolen vuoden ajan muutamaa eri ikäistä ja eri tasoista 22q11.2-henkilöä. Lyhytelokuva antaa hyvän kuvan siitä, miten oireyhtymä voi oireilla monella eri tavalla lievänä tai vaikeampana. Tärkeintä on muistaa, että tila ei ole vakaa, vaan se vaihtelee koko elämän ajan. Arjen tuki ja elimistön kokonaiskuormituksen hallinta pitävät maksimaalista taitotasoa yllä olipa oireyhtymän kokonaistila sitten lievä tai vaikeampi.

Kiitos Stichting Steun yhteistyöstä! Thank you very much Stichting Steun for co-operation!

Elämää 22q11 kanssa – Over leven met 22q11
(Youtube -elokuvan asetuksista voi valita tekstityksen suomeksi)
https://www.youtube.com/watch?reload=9&v=B5LbZWs-9DA