Vertaistarinoita – pikkulapset (1)

Kunto, 1 vuotta

Kuntolla todettiin heti kuukauden ikäisenä 22q11.2-duplikaatio -oireyhtymä. Se oireilee hänellä mm. näkövammaisuutena, infektioherkkyytenä ja epilepsiana. Epilepsian osuus on korostunut Kunton kasvaessa. Kuntolla on hoitoverkostossaan lukuisia lastensairaalan erikoislääkäreitä, ja moni kuntoutus on alkanut jo tosi varhain. Ihania virstanpylväitä Kunton motorisessa oppimisessa onkin jo tapahtunut lukuisia.

Kunton vanhempia testatessa huomattiin, että hänen isällään on sama oireyhtymä. Isällä oireyhtymä on ollut diagnosoimattomana ja hyvin lievänä koko hänen elämänsä ajan.

Minea, 1 vuotta

Minea syntyi heinäkuussa 2018. Hänen ollessaan viikon ikäinen meille selvisi, että Minealla on 22q11.2-deleetio-oireyhtymä. Oireyhtymästä johtuen Minealla on hyvin vaikea sydänvika ja oikeanpuoleinen aortankaari. Koska aortta kaartaa oikealle, painoi se Minean henkitorvea ja hänellä oli pienenä pahoja hengitysvaikeuksia ja tikahtumiskohtauksia. Tehtiin leikkaus, jossa aorttaa nostettiin ja sen jälkeen hengitysvaikeuksia ei ole ollut.

Ensimmäiset 9 kk kävimme sydänkontrolleissa kerran kuukaudessa. Sen jälkeen kolmen kuukauden välein aina siihen saakka, kunnes Minea oli 1,5-vuotias. Viimeisimmässä kontrollissa tilanne oli edelleen niin hyvä ja vakaa, että väliksi tuli viisi kuukautta. Sydämen tilannetta seurataan tarkasti, mutta vikaa ei voida operatiivisesti hoitaa. Sydänvian vuoksi Minea hengästyy helposti ja kovasti itkiessään alkaa herkästi myös sinertää.

Ensimmäiset 8 kk Minealla oli nenämahaletku ja sen jälkeen hänelle laitettiin peg. Syömisasioiden vuoksi kotonamme käy puheterapeutti. Olemme edistyneet hienosti ja viime aikoina Minea on alkanut syömään suun kautta pieniä määriä. Määrät ovat kuitenkin vielä sen verran pieniä, että pääasiallinen ravinto on laitettava pegin kautta. Olemme lisäksi tiiviisti tekemisissä myös ravitsemusterapeutin kanssa.

Minea ei ole oppinut ryömimään tai konttaamaan, mutta on oppinut kävelemään ja on tullut siinä viime aikoina todella taitavaksi. Viimeisinpänä taitona Minea on juuri oppinut itse nousemaan makuuasennosta istuma-asentoon ja siitä seisomaan. Viivästyneen motoriikan vuoksi kotonamme käy myös fysioterapeutti.

Sanoja Minealta ei vielä tule kuin muutama, mutta omaa juttua sitäkin enemmän. Puheterapeutilta olemme saaneet ohjeita tukiviittomien käyttöön ja Minea osaa näyttää itse jo muutamia.

Minea on alkuvaikeuksien jälkeen voinut todella hyvin. Kaikesta huolimatta hän on kova tyttö touhottamaan ja vauhtia ei tältä neidiltä puutu. Hän on pieni ja pippurinen ilopilleri, jolta löytyy omaa tahtoa vaikka millä mitalla. Minean paras kaveri on 11-vuotias isosisko Iina ja tytöt ovatkin toisilleen kaikki kaikessa.

Minttu, 3 vuotta

Mintulla on 22q11.2-deleetio -oireyhtymä. Hänen oirekuvaansa kuuluvat aistiyliherkkyydet, sydänvika, tulehdusherkkyys ja -kierteet sekä autisminkirjon piirteet.

Erityisperheen arki sairaalajaksoineen ja terapioineen kuormittuu entisestään, kun tämän harvinaissairauden kokonaisuudesta ei ole hoitohenkilökunnalla riittävästi tietoa. Jatkuva taistelu tiedonpuutteen viidakossa rasittaa myös äidin jaksamista, vaikka elämä sairaan lapsen kanssa vie jo muutenkin voimia.

Kaikesta huolimatta rakkaus antaa voimia molemmille. Metsä ja luonto ovat asioita, joista Minttu pitää yli kaiken – ja äiti myös!