22q11.2-duplikaatioista

Tuoreimpien tutkimusten mukaan 22q11.2-duplikaatioita tiedetään löytyvän jo yleisemmin kuin -deleetioita. (deleetioita 1/995 ja duplikaatioita 1/850 syntyvään lapseen)

62% duplikaatioista on perinnöllisiä löydöksiä. Deleetioissa periytyvyys on vain 13%.

Kansainväliset 22q11.2-tutkijat ovat todenneet, että duplikaatio-tapaukset oireilevat lähes samankaltaisesti deleetioiden kanssa.

22q11.2-duplikaatioihin liittyvää oireistoa:

  • Käyttäytymisen ja psykiatrisia oireita (24 %:lla),
  • 22q11.2-duplikaatiolla on korkein altistuneisuus autismikirjon piirteille (25 %), kuin missään tunnetussa oireyhtymässä,
  • synnynnäinen sydänvika (37 %),
  • neurologisia yhteyksiä (62 %/ macro tai microcephaly, migreeni, hypotonia, hyperreflexia),
  • endokrinologisia oireita (50 %/kasvuhormoniin liittyvää oireilua, hypocalsemia, hypercalsemia, hypoglycemia, kilpirauhassairaus, lisämunuaisen vajaatoiminta),
  • tukirangan oireita (40 %),
  • suulaen poikkeavuuksia (22 %),
  • immunologisia ongelmia (37 %),
  • hematologisia ongelmia (23 %),
  • korva-nenä-kurkku (20 %),
  • keuhkoihin liittyviä asioita (26 %),
  • gastro-urologisia ongelmia (23 %),
  • jne.

HUOM!

  • Sama hoito- ja seurantaohjeistus kuin 22q11.2-deleetioilla
  • Samat erikoislääkärit hoitoverkostossa ja samat koko elämän jatkuvat seurannat
  • Suositeltavaa on tutustua tässä sivustollamme myös 22q11.2-deleetion esittelyyn.
  • Deleetioista on tuotettu enemmän kansainvälistä materiaalia.
  • Duplikaatioita tutkimalla on selvinnyt, että ne vastaavat pitkälti deleetioiden tilaa.

Lähde: CHOP, Philadelphian lastensairaala, 22q and you -klinikka, joka on tutkinut, kerännyt hoitokokemusta ja raportoinut aiheesta jo 1980-luvun alusta alkaen klinikkajohtajanaan Dr. Donna McDonald-McGinn.

Tässä kuvassa havainnollistetaan 22q11.2-oireyhtymien yksilöllisiin ilmenemiin liittyvä ja valikoituva kokonaishoito- ja kuntoutusverkosto. Sisemmässä ympyrässä näkyvät ne aihealueet, joiden mukanaolo tulisi tiedostaa diagnosointivaiheessa ja tarvittaessa (yleensä aina) tarkastaa . Ulommassa ympyrässä kuvataan se asiantuntijaverkosto, josta pitäisi valikoitua yksilön ilmenemän kautta tarvittava erikoislääketieteen läsnäolo koko elämänkaaren ajalle. Tämän lisäksi yksilöllisesti voi ilmetä muitakin erikoissairaanhoidon tarpeita.
Lähde: Barcelonan 22q11-asiantuntijakonferenssi 11/2019

Tämä kuva on 22q11.2-deleetion kansainvälisistä hoitolinjauksista, eli practical guidelines for managing 22q11.2 patients. Kuvassa näkyy ikätasoisesti suositukset oireyhtymien eri osa-alueiden arviointeihin ja tutkimuksiin. 22q11.2-oireyhtymien tila ei ole stabiili, vaan se elää ja muuttuu elämän varrella sekä biologisten että ympäristövaikutusten kautta.
Duplikaatioiden hoitamisessa suositellaan käytettäväksi deleetioiden hoitolinjauksia.

Lähde:
Kokonaisuudessaan sivun monialaiset lähteet koostuvat Barcelonan 22q11-konferenssissa 16.-17.11.2019 esitetyistä asiantuntijaluennoista sekä The International 22q11 Consortiumin 22q11.2-asiantuntijoiden tuottamasta materiaalista.

Back To Top