Practical guidelines/recommendations for managing 22q11.2 patients – käytännön ohjeita 22q11.2-potilaiden hoitoon
22q11.2-oireyhtymiä – jotka siis tarkoittavat kromosomin 22 pitkän haaran deleetiosta (häviämästä) tai duplikaatiosta (kahdentumasta) aiheutuvaa kokonaistilaa – on tutkittu ja niistä on kerätty hoitokokemusta jo 80-luvun alusta lähtien. 22q11.2-oireyhtymät ilmenevät kullakin kantajallaan yksilöllisesti koostuen kromosomin mutaatioalueelle löydetyistä oireista biologisten ja ympäristöaltistusten kautta.
Kansainvälisistä tutkimuksista ja hoitokokemuksesta kertynyt tieto on kerätty kansainvälisiksi hoitolinjausohjeiksi The International 22q11.2 Consortiumin sekä kansainvälisistä 22q11.2-asiantuntijoista koostuvan 22q11.2 Societyn toimesta. On kuitenkin tärkeää, että 22q11.2-potilaat keskustelevat kaikesta hoidosta, seurannasta, kuntoutuksesta ja tuen tarpeesta ensisijaisesti oman lääkärin kanssa. Nämä tällä sivustolla jakamamme kansainväliset ohjeistukset toimivat Suomessakin hoidon järjestämisen, ikätasoisten tutkimusten sekä koko elämän mittaisen seurannan tukena.
Kansainvälisesti neuvotaan tukeutumaan 22q11-oireyhtymistä kertoviin tieteellisiin julkaisuihin (linkit):
2023: 22q11-lapset ja -nuoret: Terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset
2023: 22q11-aikuiset: Terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset
2022: 22q11 Europen lääketieteen ammattilaisten tuottama 22q11 MOOC
MOOC on 13-osainen verkkokurssi, joka avaa 22q11-oireyhtymien kokonaisuutta kognitiivisen kehityksen, aivojen rakenteen ja mielenterveyden kannalta. Lisäksi MOOC käsittelee ympäristökuormituksen merkitystä ja vaikutuksia 22q11-oireyhtymien kokonaistilassa. On näyttöä siitä, että pitkään koholla ollut ympäristötekijöistä aiheutuva kokonaiskuormitus altistaa piilevinä olevien geenimutaatioiden puhkeamista 22q11-diagnoosin alasairauksiksi. 22q11-oireyhtymissä on kyse kymmenien eri geenien mutaatioista 22-kromosomin pitkän haaran 11.2-alueella.
Suomen kielellä:
22q11 Finlandin tuottama esite
Yleistietoa 22q11-oireyhtymistä (klikkaa tästä esitteeseen)
Tieteellistä tietoa 22q11 Europen sivustolta eri osa-alueittain
Klikkaa yllä olevasta linkistä 22q11 Europen sivustolle.
22q11 Finland on vuoden 2019 alusta alkaen kuulunut 22q11 Europeen sekä vuoden 2020 alusta alkaen 22q11.2 Societyyn
2015: Practical Guidelines for managing 22q11.2 patients
22q11.2-oireyhtymät vaikuttavat melkeinpä kaikkiin kehon eri osa-alueisiin ja järjestelmiin. Kyse on koko elämän iän seurantaa vaativista oireyhtymistä. Näiden kokonaisoireyhtymien tila ei ole stabiili, vaan se vaihtelee biologisten ja ympäristövaikutusten altistamana koko elämänkaaren ajan. Tämän vuoksi aikuisille löytyy omat juuri aikuisuuteen keskittyvät hoito- ja seurantalinjaukset.
Linkki: Practical guidelines for managing 22q11.2 adults
22q11.2-oireyhtymistä löytyy myös:
Linkki: Suositellut tutkimukset diagnosoinnin yhteydessä sekä ikätasoisesti koko elämänkaaren ajan
koordinointiportaali
Australian ja Uuden-Seelannin yhdistys on tuottanut sovelluksen, jonka käyttämisestä saattaa olla hyötyä omien 22q11.2-asioiden muistamisessa ja hoitamisessa. Sovelluksen voi ladata sovelluskaupasta (ilmainen) nimellä 22q (vaaleanpunaisen sydämen sisällä 22q)
ASIANTUNTIJALUENTO AMMATTILAISILLE
Katso tästä Prof. Dr. Donna McDonald-McGinn’n asiantuntijaluento ymmärtääksesi paremmin 22q11.2-oireyhtymien kokonaisuutta: Klikkaa tästä tallenteeseen
22q11.2-oireyhtymien erikoisalakohtaiset aladiagnoosit tai ilmenemisalueet on helpompi ymmärtää kuin kokonaisdiagnoosi. Kokonaisdiagnoosi on kuitenkin se, joka sanelee henkilön pärjäämisen tason ja sitä kautta hoidon, kuntoutuksen ja arjen tuen tarpeen.
LYHYTELOKUVA: Elämää 22q11-oireyhtymien kanssa
Tästä voit katsoa lyhytelokuvan, jonka avulla eri asteisia 22q11.2-oireyhtymätapauksia on helpompi ymmärtää. Jokainen on yksilö. 22q11.2-oireyhtymien aladiagnoosien kirjo ja kokonaistila voi olla erittäin lievä tai se voi olla kovin laaja ja haasteellinen. Lyhytelokuvan avulla monta asiaa selviää paremmin kuin lukemalla kirjoista.
Klikkaa tästä katsomaan lyhytelokuva
Kuva 1 (yläpuolella):
2015: practical guidelines for managing 22q11.2 patients -tiedostosta kuva, joka havainnollistaa ikätasoisten tutkimusten ja seurannan tarpeen 22q11.2-henkilöillä koko elämänkaaren ajan.
Kuva 2:
2015 guidelineihin perustuen
Tässä on kuvattu 22q11.2-oireyhtymien kokonaistilan laajuus ja millä kaikilla elimistön alueilla vaikutukset voivat näkyä. Oireyhtymät voivat näyttäytyä lievänä ja koskettaa vain joitakin osa-alueita, tai ne voivat ilmetä erittäin laaja-alaisena liittyen kaikkiin tässä kuvattuihin osa-alueisiin. Jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen ilmenemä. Oireyhtymä vaatii kaikissa tapauksissa elinikäisen seurannan yläkuvassa (kuva 1.) kuvatun seurantaohjeistuksen mukaisesti. Sisempi ympyrä kuvaa diagnosointivaiheessa silmällä pidettäviä asiantuntijoita. Ulompi ympyrä kuvaa erikoissairaanhoidon ja kuntoutuksen tarpeita, jotka saattavat liittyä erilaisina yksilöllisinä yhdistelminä 22q11.2-henkilön hoitoverkostoon koko elämän ajan.
Lähde: 22q and you clinic, CHOP; Dr. Donna McDonald-McGinn
