Vertaistarinoita – aikuiset
Marko, 47 vuotta
22q11.2-duplikaatio selvisi minulle tässä vertaistarinoissa myös esitellyn Kunto-poikani myötä, kun vanhemmatkin testattiin periytyvän oireyhtymän varalta. Kunto on nyt kevättalvella 2020 vähän yli vuoden ikäinen.
Minulla oireyhtymä ilmenee ilmeisen lievänä, sillä ennen Kunton syntymää kukaan ei ole epäillyt minulla olevan mitään diagnoosia.
Lapsuuteni oli muistikuvani mukaan ihan normaali, eikä nyt jälkeenpäin miettiessäni muu oireyhtymään viittaisi kuin se, ettei koulussa kaikki tieto pysynyt päässä… Ja siihen aikaan sellainen meni äkkiä laiskuuden piikkiin!
Teen tällä hetkellä kahta työtä. Välillä olen tehnyt kolmeakin, mutta silloin jäi jo vapaa-aika varsin vähäiseksi. Koulutukseltani olen puuseppä, mutta sitä työtä en ole vielä tehnyt päivääkään, vaikka tykkäänkin rakennella ja näprätä kaikenlaista.
Vapaa-ajalla tulee harrastettua luonnossa liikkumista koirien kanssa tai ilman.
Tiiu, 45 vuotta
Minulla todettiin vauvana avoin Ductus ja se korjattiin 7,5 kk -ikäisenä. Silloisen tiedon mukaan 70-luvun alussa ei tätä osattu yhdistää mihinkään isompaan oireyhtymään. Oman diagnoosini sain Eetu-poikani syntyessä, kun hänellä todettiin 22q11.2-deleetio (silloin Catch-22; v. 2000).
Lapsuudestani muistan korvatulehdusten kierteen ja kouluiästä oppimisvaikeudet. Olen ollut sinnikäs ja yrittänyt elää normaalia elämää välillä isoistakin haasteista huolimatta – tai eipä ole ollut muuta mahdollisuutta.
Olen ammatiltani laitoshuoltaja ja ravitsemustyöntekijä, mutta töissä jaksaminen on haastavaa.
Yhdistyksen kautta olen saanut paljon tietoa oireyhtymästä. Yhdistys auttoi edunvalvojanani minua saamaan eläkepäätöksen 44-vuotiaana. Tämä on helpottanut elämääni merkittävästi. Eetu saikin sitten eläkepäätöksen jo heti 16-vuotiaana.
Olen kiitollinen myös perheelleni, että ovat kaiken tietämättömyyden vallitessa auttaneet parhaansa mukaan. Suomen järjestelmä saisi kehittyä, jotta tieto tästä kokonaisoireyhtymästä tulisi paremmin hoitotahojen ja päättäjien tietoon.
Mielestäni oireyhtymästä kannattaa puhua avoimesti. Ei kannata hävetä. Jokainen on arvokas sellaisena kuin on. Kaikella on merkityksensä.
Jaana, 43 vuotta
Jaana on taitava käsityöläinen. Hän työskentelee Käsityökeskus Alliinassa. Jaanan käsistä tupsahtelee myyntiin toinen toistaan upeampia käsitöitä. Vapaa-ajallakin syntyy joskus upeita maalauksia ihan omaksi huviksi.
Jaanalla todettiin 22q11.2-deleetio vasta aikuisena omaa Miranda-tytärtään odottaessaan, kun lapsi sai diagnoosin lapsivesitutkimuksen kautta.
Jaana on pärjännyt elämässään oikein hyvin. Miranda puolestaan on saanut tukea lapsesta asti.
