Kyselyraportti v. 2022
22q11 Finland ylläpitää Facebookissa 22q11 Vertaiset -nimistä suljettua ryhmää, johon kuuluu 22q11.2-oireyhtymiä sairastavien lasten ja nuorten vanhempia sekä aikuisia, joilla on itsellään 22q11.2-oireyhtymä.
Samoin 22q11 Finlandilla on 9 alueellista vertaistukiryhmää sekä ruotsinkielisten ja duplikaatioiden valtakunnalliset ryhmät.
(Suomessa oireyhtymää kutsutaan vielä vahvasti Catch-22:ksi.)
Kyselyn tavoitteet ja tarkoitus:
22q11 Finland on saanut jäseniltään tietoonsa 22q11.2-oireyhtymien – deleetion ja duplikaation – osalta palautetta ja edunvalvontapyyntöjä oireyhtymien seurannan, hoidon, kuntoutuksen ja arjen tuen palveluiden tarpeen ymmärtämättömyydestä läpi koko sote-palvelujärjestelmämme. Palvelujärjestelmässämme ei ole riittävästi 22q11-tietoa, jotta palvelut voisivat toteutua kunnolla.
Tämän vuoksi 22q11 Finland ry on jättänyt v. 2019 Eduskunnan Oikeusasiamiehelle kantelun 22q11.2-oireyhtymien seurannan, hyvän hoidon, kuntoutuksen ja arjen tuen palveluiden järjestämisestä Suomessa. Myös tämä kysely antaa konkreettisia perusteluita siitä, että asiaan on puututtava. Apulaisoikeusasiamies on antanut asiasta päätöksen ja kertoo, että 22q11-asioihin liittyviä päätöksiä ja hoidon toteutumista jäädään seuraamaan.
Yhteenveto:
Kyselyn vastaukset antavat suoran käden tietoa siitä, miten 22q11.2-diagnoosin saaneet ja heidän läheisensä kokevat oireyhtymien seurannan, hoidon, kuntoutuksen ja arjen tuen palveluiden toteutumisen. Vastauksista on ymmärrettävissä se, miten laaja-alaisesti oireyhtymät vaikuttavat sekä oireyhtymähenkilön että hänen läheistensä elämään ja elämässä jaksamiseen – arjen toimivuuteen.
Vastauksista kuuluu huoli ja hätä 22q11.2-oireyhtymien kokonaisuuden tilan ymmärtämättömyydestä sekä terveydenhuollon että sosiaalipalveluiden puolella. On vaikeaa saada palveluita, ellei itseä tai perhettä ymmärtävää tahoa ole saatavilla. Perheet ja 22q11-henkilöt ovat edelleen hyvin yksin sekä hoidon ja kuntoutuksen että arjen haasteiden kanssa. Järjestelmämme vastuun kantamattomuus kuormittaa perheitä erittäin voimakkaasti. Osa perheistä kuulostaa olevan jaksamisen äärirajoilla – ei pelkästään oireyhtymähenkilö, vaan koko perhe. Edelleen merkittävänä huolen aiheena tuntuu olevan 22q11.2-nuorten ja -aikuisten oma huoli omasta pärjäämisestään sekä riittävistä palveluista jaksamisen tukena ja sairaudentilan etenemisen estämiseksi.
Suomessa on olemassa hyvät puitteet harvinaisten sairauksien seurannan, hoidon, kuntoutuksen ja arjen tuen järjestämistä varten. On olemassa harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma jo toistamiseen ja kolmatta ollaan työstämässä. On olemassa yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköt, joista lääkärit voivat pyytää konsultaatioapua ympäri Suomen. On olemassa keskittämisasetus, joka turvaisi suomalaisen hoitokokemuksen kertymisen ainakin yleisimpien harvinaisten sairauksien osalta.
Mitä, jos harvinaisten sairauksien kansallista ohjelmaa ei löydetä Valtioneuvoston julkaisuista, tai sitä ei lueta, tai sen sisältöä ei noudateta 22q11.2-henkilöitä hoidettaessa? Ei keskitetä erikoissairaanhoidon hoidontarpeita yliopistosairaaloihin, eikä ymmärretä tarvetta laaja-alaisen neurologisen oireyhtymän seurantaan ja kuntoutukseen pitkäkestoisena, jopa elinikäisenä. Ei nähdä ennaltaehkäisevän kuntoutuksen tarvetta. Ei ymmärretä, että kyse on kymmenien eri geenien mutaatiosta koskien samaa oireyhtymää. Yritetään ymmärtää kokonaistilaa ymmärtämällä yhden geenin rasitteita tai yhden elimen ympärillä vaikuttavaa sairautta tai yhtä aladiagnoosia kokonaistilasta. Koko kokonaistilan olemassaoloa ei ymmärretä. Näin ollen, 22q11-yksilöt tai -perheet eivät saa asiantuntevaa seurantaa, hoitoa tai kuntoutusta eivätkä arjen tukea, jotka auttaisivat selviämään arjessa ja ennaltaehkäisemään sairauden tilan pahentumista. Suomessa kukaan ei seuraa esim. Keskittämisasetuksen toteutumista. Eduskunta säätää, mutta kapasiteettia valvomiseen ei ole. Se tarkoittaa, että 22q11.2-henkilöitä sairastuu, sillä kapasiteettia järjestelmän työkalujen hyödyntämiseen ei ole.
22q11.2-oireyhtymissä kaikki vaikuttavat kaikkeen. Ympäristövaikutuksilla on suuri rooli sairaudentilan kehittymisessä. Oikein kohdennetulla hoidolla, kuntoutuksella ja arjen tuen palveluilla voidaan pitää ympäristön kuormituksen rooli pienenä. Ympäristön rooli tarkoittaa kaikkea elämiseen liittyvää aamun heräämisestä illalla nukkumaanmenoon ja vielä sen jälkeenkin unen aikaista rauhallisuutta ja lepoa – ihan kaikkea. 22q11.2-oireyhtymissä osa kromosomin 22 geneettisen mutaation alueella olevista geeneistä omaa altistuksen johonkin oireeseen tai sairauteen. Kaikilla kaikki geneettisen mutaatioalueen geenimutaatiot eivät ole puhjenneet sairauksiksi, eivätkä ikinä puhkeakaan, jos arjen kuormitus pysyy matalana.
Esimerkki 1.
Lapsella on jo pikkulapsi-ikäisenä pelkoja, esim. vahva paniikinomainen ötökkäpelko tai voimakas ero-oireilu vanhempiin nähden. Lapsi on alakoulussa hiljainen ja jää usein porukan ulkopuolelle, tulee kiusatuksi. Nuoruusiässä alkaa tulla aggressiivisuutta ja sosiaalisen käyttäytymisen ongelmia enemmänkin. Nuoren aggressiivisuus ajautuu psykoosiksi, jolloin hän pääsee nuorisopsykiatrialle ja häntä hoidetaan. Hän kuntoutuu hiukan ja pääsee pois osastolta. Sama toistuu. Ja toistuu. Seuraavaksi todetaan, että nuori on sairastunut skitsofreniaan. 22q11.2-deleetio on yleisin oireyhtymä, joka aiheuttaa skitsofreniaa. Se ei ole puhjennut vielä lapsuudessa. Se on antanut kuitenkin merkkejä jo lapsuudessa. Skitsofreniaa voidaan ennaltaehkäistä hyvällä vasteella varhaisen kuntoutuksen menetelmiä käyttäen puuttumalla jo esim. lapsuuden ötökkäpelkoon ja kuntouttamalla pikkulasta peloistaan. Usein 22q11.2-oireyhtymäpotilaat ohjataan kehitysvammapoliklinikalle ja kokonaisuutta yritetään ymmärtää kehitysvammaisuuden kautta. Kehitysvammaisuus ei aiheuta skitsofreniaa. 22q11.2 aiheuttaa. Näin ollen kokonaisoireyhtymää tulisi lähestyä geneettisellä mutaatioalueella altistuksena olevien geenien ymmärryksellä – ei yhden tai kahden, vaan koko kymmenien geenien altistusalueen.
Esimekki 2.
Lapsi on motorisesti vähän löysä, mutta oppii viiveellä liikkumaan lähes normaalisti. Liikkuminen on lapsuudessa hiukan ehkä kömpelöä, mutta lapsen vauhti toimii kuntouttavana tekijänä. Kyseessä on vain hiukan motorisesti viiveellä kehittyvä lapsi. 22q11.2-oireyhtymissä on vaikeampiakin motorisia haasteita, mutta tämä esimerkki näin. Lapsi pelaa ja hyppii. Nuoruusiässä lapsella todetaan jossakin lääkärikäynnillä skolioosin alku, muttei sen kummempia seurantoja siihen. Nuori juoksee, hyppii trampoliinilla ja on edelleen iloinen. Nilkat ja polvet ovat alkaneet kylläkin painua sisäänpäin pronaatioon jo niin, että kaveritkin huomaavat, eivätkä mukavat kengät enää mahdu jalkoihin. Nuorta harmittaa. Pian alkaa selkää särkeä – pahastikin. Hyppiminen jää, jää myös juokseminen. Nuori saa pari jaksoa fysioterapiaa motoriikkaan ja kipuhin. Pian kuitenkin nuorena aikuisena joudutaan tukeutumaan jo rollaattoriin. Kivut ovat merkittävät. Ne häiritsevät arkea. Ne häiritsevät nukkumista. Tulee univajetta. Tulee mielenterveysongelmia. Kävely ei enää onnistu joskus ollenkaan. 22q11.2-oireyhtymiin liittyy pikkuaivoperäisenä hypotonia, lihasvelttous, sekä luuston ja nivelten asentovirheet päästä varpaisiin. Kun lihakset eivät ole tarpeeksi jämäkät pitämään kasvavat luut ja nivelet oikeilla liikeradoilla, ne painuvat vääriin asentoihin. Vaikka asiaa kuntoutettaisiin lyhyillä fysioterapiajaksoilla, tapahtuu terapian loputtua nopeasti taantuma takaisin virheasentoihin ja särkyihin, sillä veltot lihakset eivät tue saavutettua asennon korjaantumista. Fysioterapian tarve on pitkäkestoinen, ellei elinikäinen. Usein juuri nilkkojen ja polvien sisäänpäin kääntyminen sekä skolioosi ovat näissä oireyhtymissä itsestään syntyviä ellei asiaan osata riittävän ajoissa vaikuttaa leikkaushoidolla tai kuntoutuksella. Maailmalla osataan hoitaa jo 2,5-vuotiasta lasta ennaltaehkäisten skolioosia 22q11.2-oireyhtymässä. Tämän esimerkin henkilön vaikeudet olisivat todennäköisesti olleet ennaltaehkäistävissä, jossa joku olisi ymmärtänyt hypotonian ja virheasentojen vaikutukset kasvuiässä. Järjestelmä on sairastuttanut henkilön ja vienyt hänen liikuntakykynsä, jopa mielenterveytensä.
Tämän tutkimuksen avulla haluamme avata sitä todellisuutta, missä 22q11.2-henkilöt ja -perheet elävät. Asia on suuri ja laaja, mutta tämä kokonaisuus ei kuulu kenellekään. Palvelujärjestelmämme eri kohdissa työskentelevillä henkilöillä on liian kiire perehtyäkseen näihin yleisimpiin harvinaissairauksiin, joista 22q11.2-deleetio on yleisin skitsofrenian aiheuttaja ja toiseksi yleisin synnynnäisten sydänvikojen aiheuttaja. Ei ole kyse mistään ultraharvinaisesta, vain jonkun yhden tai kahden ihmisen sairaudesta. Kyse on tuhansia, ellei oheisvaikutuksina jopa kymmeniä tuhansia suomalaisia rasittavista kromosomioireyhtymistä
Johtopäätös:
Näiden vastausten perusteella on edelleen perusteltua pohtia – kuten 2018:kin tekemämme kyselyn raportin perusteella, onko 22q11.2-hoidon taso Suomessa ajanmukaisella tasolla. Perheillä on jatkuva ja erittäin akuutti hätä. Tarve tiedolle ja koordinoidulle hoidolle sekä suomalaiselle kokonaishoidon hoitokokemukselle on suuri. Juuri tämän vuoksi näemme yhdistyksessämme diagnoosin saaneiden perheiden edunvalvojan asemasta erittäin tärkeänä, että olisi olemassa koko Suomen kattava osaamiskeskus, jonka mahdollisuutena olisi tarjota kaikille hoito-, kuntoutus- ja verkostotahoille ajanmukaista tietoa ja ohjausta siinä, mistä on saatavissa aiheesta lisätietoa 22q11.2- potilaiden hoitoon liittyen.
Yleisesti ottaen kyselyn perusteella voidaan todeta, että vastaajien huolet ja tarpeet ovat melko samanlaisia, vaikka erot yksilökohtaisella tasolla ovatkin merkittäviä esimerkiksi siinä, miten diagnoosi kullakin henkilöllä ilmenee tai missä päin Suomea perhe asuu. 22q11 Finlandilla on kattava käsitys Suomen harvinaisten sairauksien toimintajärjestelmästä, sillä se on Harvinaisten sairauksien ja vammojen yhdistysten kattojärjestö HARSO ry:n jäsenyhdistys. 22q11 Finlandin puheenjohtaja on HARSOn varapuheenjohtaja.
Koko raportin kaikkien kysymysten yksittäisine vastauksineen voi lukea täältä:
