22q11.2-deleetio (ent. Catch-22)

Suomessa vallalla olevat oireyhtymänimitykset Catch-22 tai VCFS eivät ole täysin sama asia kokonaisuuden kannalta, kuin 22q11.2-deleetio -oireyhtymä. Catch-22 -nimitys on lähtenyt eri oireiden ja ulkonäköpiirteiden yhdistämisestä samaksi oireyhtymäksi. VCFS (Velokardiofasiaalinen oireyhtymä) puolestaan kuvailee asiaa suulaen ja nielun rakennepoikkeavuuksien sekä puheenkehityksen ja syömisvaikeuksien näkökulmasta.

Näiden asioiden ympärille kansainväliset tutkijat ovat löytäneet 80-luvun alusta lähtien paljon muutakin kokonaisoireyhtymään ja sen ilmenemään, hoitoon ja seurantaan liittyviä asioita, jotka ovat hyvin merkittäviä sen vuoksi, että 22q11.2-henkilön kokonaistila säilyy hyvänä ja että hänen taitotasonsa pystytään ylläpitämään maksimaalisena oman pärjäämisensä kannalta. 22q11.2-deleetioon liittyy koko vartalon lähes kaikkia elinjärjestelmiä koskevia liitännäissairauksia tai -oireita, miten niitä halutaan kutsua. Kokonaistila vaatii ikätasoista ja elinikäistä seurantaa kokonaisoireyhtymän näkökulmasta. Biologisten altistusten lisäksi ympäristövaikutuksilla on suuri merkitys siihen, miten kunkin 22q11.2-henkilön yksilöllinen kokonaistila kehittyy elinkaaren aikana. Tila ei ole stabiili. Elimistön kuormitustilanteilla on suuri merkitys siihen, miten kokonaistila näyttäytyy lisäoireineen. Usein monialainen ja pitkäkestoinen – jopa elinikäinen – kuntoutus on tarpeen (esim. tuki- ja liikuntaelimistön oireet tai psykiatriset oireet).

Vuonna 2023

2023 on julkaistu uudet kansainväliset terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset sekä 22q11.2-lapsille ja nuorille että erikseen 22q11.2-aikuisille.
Tieteellinen julkaisu on toteutettu ensimmäistä kertaa 3.2.2023 Genetics in Medicine -tiedelehdessä:

2023: 22q11-lapset ja -nuoret: Terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset

2023: 22q11-aikuiset: Terveydenhuollon hoito- ja seurantasuositukset

Vuonna 2022

22q11 Europen – eli eurooppalaisen kattojärjestömme – lääketieteen ammattilaiset julkaisivat 13-osaisen verkkokurssin – MOOCin – 22q11.2-oireyhtymien kognitiivisen kehityksen, aivojen rakenteen ja mielenterveyden näkökulmasta. MOOC käsittelee myös ympäristökuormituksen vaikutuksia 22q11-oireyhtymien kokonaistilaan. 22q11-oireyhtymissä on kyse lukuisien – jopa kymmenien – geenien mutaatiosta. Kaikki eivät ole puhjenneet sairauksiksi, mutta pitkään koholla oleva ympäristötekijöiden aiheuttama kokonaiskuormitus on usein laukaiseva tekijä uusien aladiagnoosien puhkeamisessa.

22q11.2-deleetio -oireyhtymän kokonaistilasta kertoo Nature Reviews Disease Primers -artikkeli (2015):

2015: Nature Reviews Disease Primers -artikkeli aiheesta 22q11.2 deleetio (englanniksi)

2015: Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome

Vuonna 2021:
Berliinissä 22q11 Europen koordinoima 4. eurooppalainen 22q11 konferenssi

Katso tieteelliset julkaisut 22q11 Europen kotisivuilta:
Tästä pääset 22q11 Europen sivustolle tieteellisiin julkaisuihin

Vuonna 2019:
Barcelonassa 16.-17.11.2019
22q11 Europen koordinoima 3. eurooppalainen 22q11-konferenssi

Dr. Donna McDonald-McGinn/ Pennsylvanian yliopisto ja Perelman School; 22q and you -klinikan johtaja, Philadelphia:

22q11.2-deleetion ilmenemä esiintyy aivoissa, nielun ja suulaen alueella, kilpirauhasessa ja lisäkilpirauhasessa, sydämessä, munuaisissa, ruoansulatusjärjestelmässä, immuunijärjestelmässä, silmissä, nenä-korva-kurkku -alueella, ruokatorvessa, kateenkorvassa sekä oppimisen, käyttäytymisen ja psykiatrisella alueella jne. Jokainen tapaus on yksilöllinen ilmenemä mutaatio-alueelle löydettyjä monialaisia oireita.

Immuunivaje on todettu 77 %:lla deleetio-tapauksista,
synnynnäinen sydänvika 69 %,
suulaen rakennepoikkeavuudet 68 %,
maha- ja suolikanavan oireet 66 %,
hypokalsemia 55 % (aikuisilla 65 %),
genitaalialueen rakennepoikkeavuudet 36 %,
kilpirauhasen vajaatoiminta 20 %,
autismi jopa 50 % sekä
psyykkisiä sairauksia aikuisilla 60 %.
Lisäksi elinikäisessä seurannassa pitää huomioida mahdollisuus mm. anemian (rautavarastot), diabetes II:n ja/tai Parkinsonin taudin puhkeamiseen.

McDonald-McGinn muistuttaa, että jokainen 22q11.2-henkilö on yksilöllinen ilmenemä. Hän suosittaa hoitamaan kokonaisoireyhtymää yksilöllisesti, monialaisesti ja koordinoidusti. Hänen mukaansa on tärkeää, että tunnistetaan oireyhtymä krooniseksi, ja että siihen tarvitaan elinikäinen hoito ja seuranta. Muutokseen reagointi on avainasemassa yksilöä seurattaessa, jotta hoito ja kuntoutus voidaan aloittaa ajoissa. Oireyhtymän kokonaistila yleensä vaihtelee ja muuttuu biologisten ja ympäristövaikutusten kautta koko elämän ajan. Mm. stressiä ja kaikenlaista elimistön kuormitusta pidetään merkittävänä oireyhtymän kokonaistilaa heikentävänä tekijänä. Samoin kuntoutuksen tarve nähdään pysyvänä.

McDonald-McGinn pitää tärkeänä elinikäistä endokrinoloista seurantaa:

hypokalsemiaa tavataan 55-65 %:lla oireyhtymätapauksista (kouristukset, nykiminen, kohtaukset, syömisongelmat, kuorsaus)
stressi voi aiheuttaa hetkellisesti kalkkiaineenvaihdunnan ongelmia: sairauksien aikana, ennen leikkauksia, raskauden aikana, murrosiässä jne.
lisäksi endokrinologiseen oireistoon saattaa kuulua: lyhytkasvuisuus, kasvuhormonin ongelmat, kohdun sisäisen kasvun pysähtyminen, autoimmuuni-kilpirauhassairaus

Neurologiassa seurattavia, oireyhtymään liittyviä asioita:

heikko lihasvaste (neuro-muskulaariset oireet),
aivotoiminnan ja aivojen poikkeavuudet (polymicrogyria esim.)

Uro-genitaalisia oireyhtymään liittyviä poikkeavuuksia:

Puuttuva munuainen (16 %),
kehittymätön munuainen,
kahdentunut munuainen,
takaisinvirtaus (reflux),
laskeutumattomat kivekset,
hypospadias (pojilla),
puuttuva kohtu,
nivustyrä ja napa- tai muu tyrä sekä
mahdollisia muita genitaalialueen rakennepoikkeavuuksia.

Dr. Anne S. Bassett/ Toronton yliopisto, Dalglish Family 22q -klinikan johtaja (aiheena: 22q11.2-deleetion kokonaistila aikuisuuden ja psykiatrian näkökulmasta)

Myös Bassett pitää erittäin tärkeinä näkökulmina ymmärtävää suhtautumista kokonaisoireyhtymään ja 22q-potilaan ykisilölliseen tilaan, perheen mukana oloa sekä pitkän tähtäimen seurantaa tutulla kokonaiskoordinoivalla lääkärillä, jotta muutokset voinnissa saadaan helposti kiinni.

Bassett korostaa tunne- ja käyttäytymisongelmien ennaltaehkäisyä. Missä tahansa iässä alkavaa psyykkistä oireilua pitää hänen mukaansa alkaa hoitaa viipymättä, jotta oireilu ei pääse kehittymään pitkälle (pelot, ahdistus, psykoosioireet, alakulo, masennus jne.). Kuntoutuksella ja vaihtoehtoislääkityksellä pystytään vaikuttamaan yleensä hyvin suotuisasti 22q11.2-potilaan hoitoon.

Bassett kertoi esiintymä-%:ja aikuisten osalta:

älyllinen vaje 92,3 %,
psykiatriset sairaudet 75 %,
skolioosi 58,8 %,
tarkkaavaisuushäiriö 50,8 %,
liikalihavuus (BMI >30) 45,4 %.

Elinikäennusteista Bassett mainitsi mm. sen, että 84 % saavuttaa yleensä 50 vuotta ja sydänvian kanssa elävistäkin 60 %.

Hoitolinjausohjeiden rinnalla tärkeitä asioita:

riittävä ja jatkuva D-vitamiinin saanti
terveellinen ja vähärasvainen ruokavalio
verikokeiden seuranta (D, B12, tyroksiini, lisäkilpirauhashormoni, kalkki, Hb, magnesium)
kuulolla kaikista uusista oireista ja muutoksista entiseen nähden
muutoksen seuranta hoitotyön perusteena
TÄRKEÄÄ: kofeiinituotteet pois!
TÄRKEÄÄ: aktiivisuus, liikunta, terveellinen ruokavalio
SEURAA: hypokalsium, kehitysviive/ älyllinen viive, autismi ja autismikirjon piirteet, hyperaktiivisuushäiriö, epileptiset oireet, mieliala- ja ahdistusoireet, skitsofrenia- ja psykoosioireet, Parkinson ja Parkinsonismi

Bassett kiteytti oireyhtymän kokonaistilan kanssa elinikäisen pärjäämisen siihen, että psyykkistä tilaa seurataan aktiivisesti, ja että hoito ja kuntoutus lähtevät liikkeelle heti ensioireista, jotta kokonaistila ei romahda. Psyykkiset, oireyhtymän altistuksina tunnetut, sairaudet ovat usein ennaltaehkäistävissä, kun hoidetaan, mitä on hoidettavissa ja reagoidaan muutokseen nopeasti. Psyykkinen tila vaikuttaa henkilön kokonaistaitotasoon ja muuhun elämässä pärjäämiseen merkittävästi. Bassett ohjaa ymmärtämään oireyhtymän kokonaistilaa kokonaisoireyhtymäperusteisesti eikä esimerkiksi kehitysvammaisuus edellä. Lähestymällä kokonaissairautta kokonaisoireyhtymäperäisesti hoito- ja kuntoutusvaste on yleensä hyvä.

Tieteellinen artikkeli (v. 2019), joka käsittelee 22q11.2-deleetion neurobiologista näkökulmaa:
https://www.thelancet.com/journals/lanpsy/article/PIIS2215-0366(19)30076-8/fulltext